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罕见病公益组织倡议将“8.7”设为国际SMA关爱日

   日期:2019-07-19 12:49:40     来源:赵川岚棒网    浏览:3641    评论:0    

2018“中国企业500强”榜单中,分别有来自江苏、四川、新疆、浙江的的新能源龙头企业入选,分别是协鑫集团、通威股份、特变电工、正泰集团。其中,来自江苏的协鑫集团在总榜单中位列139位,较去年上升5位,在新能源类、光伏产业类中均列首位。

SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。症肺炎后所导致的呼吸衰竭,是患者首要的致亡原因。

虽然属于难治的罕见病,但幸运的是,SMA致病因较为明确,数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底,首款SMA药物经FDA审批在美国上市,随后陆续在全球多个国家获批,为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外,多款SMA药物也已经进入人体临床阶段,SMA携带者筛查,二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展,为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。

市民可以随时通过12345或12369热线电话、“12369环保举报”微信、电子邮件等渠道举报身边存在环境违法行为。在收到市民投诉举报后,北京市环保投诉举报中心工作人员按照属地管理和分级负责原则,及时转交市生态环境局或区环保局环境执法部门办理。在投诉举报案件办理过程中,工作人员会根据相关工作规范,全程跟踪;环境执法部门将根据举报人提供的线索开展调查,并依法依规处理。

7.仁寿县龙桥乡君台村党支部书记杨文水等人违规上报危房改造户问题。2016年7月,杨文水在村干部会上违规提议低保户郭某不经过评议程序,直接享受2015年农村危房改造政策,村主任陈书良表示同意并制作郭某的虚假评议资料和验收资料上报,导致郭某享受危房改造补助资金7500元。2018年6月,杨文水、陈书良均受到党内警告处分。郭某领取的补助款已收缴。

人民网北京8月4日电(林成汉)近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(以下简称美儿SMA关爱中心)与病痛挑战基金会联合发起倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

《意见》强调,各地区、各部门要以内容建设为根本,不断强化发布、传播、互动、引导、办事等功能,为企业和群众提供更加便捷实用的移动服务。通过政务新媒体推进政务公开,强化解读回应,积极传播党和政府声音;加强政民互动,创新社会治理,走好网上群众路线;突出民生事项,优化掌上服务,推动更多事项“掌上办”。

央视网消息:中国疾控中心副主任梁晓峰介绍,接种疫苗是预防控制传染病最有效的手段,疫苗的发明和预防接种是人类最伟大的公共卫生成就,疫苗接种的普及,避免了无数儿童残疾和死亡。

2016年5月,美儿SMA关爱中心采用欧洲TREAT-NMD联盟问卷,启动中国SMA患者注册登记,截止2018年7月20日,共收集有效数据821条。该调研显示,约89%的患者为18个月前发病,现在仅有16.26%的患者能够行走,33.25%的患者甚至无法独坐,高达85.41%的患者无法定期到医院检查就医。

据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生携带者(无症状)的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。

美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说,SMA患者绝大部分(95%)是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致,另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义,以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上,美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”,世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声,开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。海外华人SMA家庭,届时也将在网络社区上发动相关倡导活动予以响应。

中新社西宁12月31日电 (孙睿 李龙)12月31日5时18分,由国家电投集团黄河上游水电开发有限责任公司负责建设的中国最大单体85万千瓦莫合风电场在青海省成功并网,那仁10万千瓦风电场也同时并网,合计投产容量达到95万千瓦,这也是世界上一次性并网容量最大的风电项目。

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